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Você sabe o que é hemofilia?

Publicado em 28/04/2017 às 18:08 - Arquivado em Notícias

Hemofilia é um distúrbio genético hereditário no qual o sangue não coagula como deveria. Um simples trauma pode levar o hemofílico a ter um sangramento sem controle por um período prolongado, essa perda de sangue significativa é capaz de comprometer as articulações.

O sangue possui diversas substâncias, entre elas, proteínas denominadas fatores de coagulação.

Existem diferentes tipos de fatores de coagulação (13 no total), que são representados por meio de algarismos romanos e ativados somente quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo. Esses fatores funcionam em uma sequência determinada e são ativados um a um, até que se forme o coágulo que irá interromper o sangramento.

A pessoa com hemofilia do tipo A apresenta baixa atividade do fator VIII da coagulação. A hemofilia B se deve à falta do fator IX; e a hemofilia C, à falta do fator XI. Por esta razão o coágulo não se forma e o sangramento continua.
Por ser uma doença hereditária, a hemofilia geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem. A transmissão se dá através de um gene recessivo presente no cromossomo X, por isso, a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino. Embora seja raro, a mulher também pode ser afetada por esta doença.

Sintomas

Os sinais e sintomas da hemofilia podem incluir:

  • Equimoses;
  • Sangramento em músculos e articulações;
  • Sangramento espontâneo;
  • Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.

Tratamento

O tratamento tem um impacto significativo na vida dos pacientes, pois é realizado por meio de infusões intravenosas do fator deficiente, com frequência de pelo menos duas vezes na semana, além de acompanhamento médico por meio de exames.

Como saber se eu tenho hemofilia?

A partir da coleta de sangue, o Via Diagnóstico  disponibiliza aos seus clientes o teste genético de Hemofilia, que detecta se o paciente possui predisposição da doença por meio de uma análise completa do gene.